Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή απειλητική για την ζωή κληρονομική νόσος στα παιδιά. Το 1928 περιγράφθηκε για πρώτη φορά ως ασθένεια από τον παιδίατρο Faconi. Προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελλατωματικής πρωτεΐνης της CFTR. Η νόσος μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προσβάλει τους εξωκρινείς αδένες ,το πάγκρεας ,το ήπαρ, το λεπτό έντερο και τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος.. Η διάγνωση της γίνεται αρχικά με προγεννητικό έλεγχο και στους πρώτους μήνες ζωής του νεογνού με το τεστ ιδρώτα και με την γενετική εξέταση. Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια και η θεραπεία της έχει ως στόχο την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη χρήση εισπνεόμενων φαρμάκων όπως βλεννολυτικά και βρογχοδιασταλτικά που βοηθούν στην βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας. Επιπλέον έχουμε και την χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων γιατί ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει παγκρεατική ανεπάρκεια. Η προσδόκιμη θεραπεία της νόσου, η οποία είναι δυνατή ως ένα βαθμό περιλαμβάνει χορήγηση αντιβιοτικών, ειδικών φαρμάκων και οξυγόνου για την ομαλή λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος. Σημαντικό ρόλο κατέχει και η ειδική διατροφική υποστήριξη για τον κάθε ασθενή. Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η πρόληψη των πνευμονικών παροξύνσεων με την χορήγηση ειδικών φαρμάκων και ειδικών ενζύμων σε παιδιά με Κ.Ι. καθώς και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με παράλληλη σωματική άσκηση και φυσιοθεραπεία υπό την επίβλεψη και την καθοδήγηση επαγγελματιών υγείας. Σήμερα οι επιστήμονες διαθέτουν μια πιο πλήρη εικόνα για τον μηχανισμό λειτουργίας της νόσου, η οποία μπορεί να συντελέσει στην ανάπτυξη βελτιωμένων και περισσότερων στοχευόμενων θεραπειών.

Μεσδανίτη Ειρήνη, Νέα δεδομένα και νοσηλευτικές παρεμβάσεις σε παιδί με κυστική ίνωση, Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Νοσηλευτικής, ΤΕΙ Ηπείρου, 2015Λισγάρα Αγλαΐα-Ηλιάνα, Νέα δεδομένα και νοσηλευτικές παρεμβάσεις σε παιδί με κυστική ίνωση, Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Νοσηλευτικής, ΤΕΙ Ηπείρου, 2015