Στις τελευταίες τέσσερις δεκαετίες σημειώθηκε μεγάλη πρόοδος στον τομέα της γεννετικής και ειδικά στην κυτταρογεννετική. Η ανάπτυξη ειδικών τεχνικών το 1960,επέτρεψε την περιγραφή αρκετών «χρωματοσωματικών συνδρόμων» που έκανε δυνατή τη συσχέτιση των ανωμαλιών που περιγράφηκαν με δυσχέρειες στην αναπαραγωγή των Η γνώση της γενετικής στον άνθρωπο, που εξαπλώθηκε γρήγορα, συνέβαλε στην κατανόηση ανωμαλιών του εμβρύου, και βοήθησε στην σωστή περιγεννετική φροντίδα. Επιπλέον, χάρις στην προγεννετική διάγνωση, ο μαιευτήρας και ο γενετιστής μπορούν να κατευθύνουν τα ζευγάρια, ώστε να είναι σίγουρα για τη φυσιολογική έκβαση μιας κύησης . Αν και υπάρχουν πολλές χρωματοσωμικές ανωμαλίες, στις οποίες έχει αναφερθεί η προσθήκη ή η απώλεια ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ή τμήματος αυτού, η πιο γνωστή και μελετημένη είναι το σύνδρομο Down, το οποίο προκαλεί την πιο κοινή μορφή ήπιας διανοητικής καθυστέρησης γεννετικής προέλευσης. Το 95% περίπου των ασθενών με σύνδρομο Down, εμφανίζει τρισωμία 21, η οποία είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των δυο χρωμοσωμάτων 21. Η φροντίδα και η ένταξη στην κοινωνία των ατόμων αυτών είναι εξαιρετικά επίπονη και πολύπλοκη. Στην προσπάθεια όμως αυτή θέλει και μπορεί να συμβάλλει η Νοσηλευτική Επιστήμη. Σ' αυτή την εργασία λοιπόν θα θέλαμε να δείξουμε πως ο Νοσηλευτής (πάντα σε συνεργασία και με άλλους ειδικούς), μπορεί να στηρίξει και να εκπαιδεύσει το άτομο με σύνδρομο Down, αλλά και την οικογένεια του, ώστε η φροντίδα που παρέχεται να είναι επαρκής και ολοκληρωμένη , επιφέροντας ουσιαστικά αποτελέσματα.